Choroby metaboliczne wątroby – CHOROBA WILSONA
Kolejną interesującą chorobą metaboliczną wątroby jest choroba Wilsona, w której dochodzi do zaburzeń metabolizmu miedzi. Na czym polega ta dolegliwość? Zapraszam na kolejny z serii wpisów na temat chorób metabolicznych wątroby autorstwa dr Weroniki Walęcik-Kot.
Jest to znacznie rzadsza choroba w porównaniu z hemochromatozą. Występuje u jednej na 30 tysięcy osób. Zwana jest także zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowatym, zatem nazwa zwraca uwagę na narządy dotknięte tą chorobą. Polega na nadmiernym gromadzeniu się miedzi (Cu) w wątrobie, mózgu, rogówce i nerkach. Związana jest z mutacją genetyczną (mut. ATP7B) i powoduje choroby wątroby u osób młodych oraz objawy choroby neurologicznej w późniejszych dekadach życia.
Miedź jest kofaktorem wielu enzymów w szlakach metabolicznych, działa bakteriostatycznie, bierze udział w powstawaniu melaniny i hemoglobiny, a także w transporcie tlenu, zwłaszcza do komórek nerwowych. Wpływa na przesyłanie impulsów nerwowych oraz poziom neuroprzekaźników, a w rezultacie na zdolności kognitywne. W nadmiarze upośledza funkcje cynku oraz neuroprzekaźników, zaburza produkcję ATP oraz usuwanie z organizmu wolnych rodników, między innymi przez blokowanie produkcji glutationu.
98% miedzi wchłaniania jest w jelitach i wydalana przez wątrobę, w 80% z żółcią. Pozostałe 20% wchłaniane jest do krwiobiegu, gdzie wiąże się z ceruroplazminą lub występuje w postaci wolnej, a następnie wydalana jest przez nerki. W tej jednostce chorobowej komórka wątroby (hepatocyt) nie jest w stanie wydalić Cu do żółci oraz dodatkowo upośledzone zostaje wiązanie Cu z ceruroplazminą (stężęnie ceruroplazminy wynosi <200 mg/l). Rośnie wówczas wydalanie Cu z moczem ( >1,6 umol/24h).
Charakterystyczną triadą objawów są cechy uszkodzenia wątroby (apatia, nieprawidłowe badania laboratoryjne wątroby), objawy neuropsychologiczne (zaburzenia nastroju) oraz neurologiczne (np. drżenia rąk, zaburzenia chodu, połykania, mowy). Badanie okulistyczne może ujawnić obecność tzw. pierścienia Kaysera-Fleischera w rogówce.
Pomarańczowo-brunatny pierścień Kaysera i Fleischera u 32-letniego pacjenta z chorobą Wilsona. (Źródło: Wikipedia)
W leczeniu stosuje się dietę ubogą w miedź (konieczna jest eliminacja ryb, orzechów, pełnych ziaren zbóż, podrobów, czekolady, drożdży). Ponadto pod kontrolą Poradni Specjalistycznych wdraża się bezterminowo leki chelatujące miedź oraz suplementuje cynk, który zmniejsza wchłanianie i zwiększa wydalanie miedzi. W schyłkowej postaci choroby może zachodzić konieczność przeszczepienia wątroby.
A już jutro ostatnia choroba z cyklu schorzeń metabolicznych wątroby – niedobór alfa 1 antytrypsyny. Zapraszam!
LISTA WPISÓW Z SERII „CHOROBY METABOLICZNE WĄTROBY”
Inne schorzenia wątroby i jak o nią dbać
Autorka: Weronika Walęcik-Kot. Lekarz rezydent w trakcie specjalizacji z chorób wewnętrznych, zawodowo związana z Kliniką Gastroenterologii Szpitala Bródnowskiego w Warszawie. Absolwentka I Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, podyplomowych studiów na SWPS „Od badań mózgu do praktyki psychologicznej” oraz na WUM „Dietetyka w chorobach wewnętrznych i metabolicznych”. Autorka publikacji z zakresu zaburzeń osi jelitowo-mózgowej oraz leczenia chorób dietozależnych. W swojej praktyce zawodowej wykorzystuje nowoczesne metody diagnostyki zaburzeń mikroflory i stanu zapalnego przewodu pokarmowego.
2019.
