Choroby metaboliczne wątroby – HEMOCHROMATOZA WRODZONA
Drugi wpis z serii Choroby metaboliczne wątroby, autostwa autorstwa lek. med. Weroniki Walęcik-Kot. Tematem dzisiejszego wpisu jest hematochromatoza wrodzona.
Pewnie niewielu z Was wie, że hemochromatoza wrodzona (pierwotna) to najczęściej występująca choroba genetyczna, obecna u 1 na 200-250 osób. W około 80% przypadków spowodowana jest mutacją genu kodującego hefastynę. Mutacja ta nosi nazwę C282Y.
Choroba polega na defekcie metabolizmu żelaza (Fe), a dokładnie na zaburzeniu jego wchłaniania z przewodu pokarmowego i nadmiernemu gromadzeniu żelaza w narządach miąższowych (tj. wątroba, trzustka), ale też w stawach, mięśniach, sercu i gonadach, co powoduje znaczne upośledzenie ich funkcji.
Żelazo jest potrzebne wszystkim komórkom ustroju – bierze udział w transporcie tlenu, produkcji erytrocytów, we wzroście i proliferacji komórek. Jego wchłanianie zachodzi w dwunastnicy i jelicie czczym (część jelita cienkiego), po wcześniejszej zmianie stopnia utlenienia przy pomocy kwaśnej treści żołądka. Wśród osób z IBS zawsze warto ocenić gospodarkę żelazem, bo zarówno jego niedobór, jak i nadmiar, mogą skutkować zaburzeniem pracy przewodu pokarmowego.
Zbyt duża ilość Fe może być bardzo szkodliwa, dlatego że ludzie nie mają mechanizmu, który powoduje wydalanie go z organizmu. Objawy problemów z metabolizmem żelaza ujawniają się w postaci choroby zwykle około 50 roku życia, kiedy w organizmie zgromadzi się ok. 20 g nadmiarowego pierwiastka. Kobiety z racji na utratę krwi podczas miesiączki są zdecydowanie mniej narażone na występowanie tej choroby.
Nieleczona hemochromatoza prowadzi do groźnych powikłań, dlatego kluczowe jest wczesne rozpoznanie. Pierwsze objawy mogące nasuwać nam podejrzenie, że należy dokładnie przyjrzeć się gospodarce żelazem i wykluczyć hemochromatozę, to osłabienie, zmniejszenie libido i ból stawów (najczęściej rąk i nadgarstków). Późniejsze objawy są wynikiem przewlekłego zapalenia lub marskości wątroby (co przekłada się również na zaburzenia pracy całego przewodu pokarmowego), kardiomiopatii (uszkodzenia serca), uszkodzenia trzustki (cukrzyca u ~70% chorych), gromadzenia się żelaza i melaniny w skórze (wzmożona pigmentacja) oraz zaburzeń hormonalnych (niedoczynność przysadki, rzadko niedoczynność tarczycy).
Aby dokładnie ocenić gospodarkę żelazem warto zbadać saturację transferyny. Jest to wartość wyliczana z wzorów:
Fe w surowicy / TIBC x 100%
lub
71 x Fe (ug/dl) / transferyna (mg/dl).
Na hemochromatozę może wskazywać wartość saturacji transferyny >45%. Dodatkowo pomocne jest oznaczenie stężenie ferrytyny. Tutaj silnie podejrzane są wartości >300 ug/l u mężczyzn i >200 ug/l u kobiet. W dalszej kolejności wykonuje się badania genetyczne. Czasami wykonuje się biopsję wątroby.
Leczenie hemochromatozy wymaga opieki w specjalistycznych ośrodkach (hematologicznych lub gastrologicznych) i polega na stosowaniu krwioupustów (naprawdę wykonujemy tę procedurę! :)) lub leków chelatujących (wiążących) żelazo (te są niestety mocno toksyczne). Obowiązuje także specjalna dieta – z ograniczeniem mięsa, suplementów zawierających witaminę C i Fe oraz bez alkoholu (nasila wchłanianie żelaza). Zalecany jest wówczas nabiał, z racji dużej zawartości wapnia, który hamuje wchłanianie Fe, jednakże zawsze warto mieć na uwadze ewentualne nietolerancje i przyjmować wapń w innych produktach. Znacznie lepiej wchłanialne okazuje się na przykład wapń z wód mineralnych.
A co oznacza sytuacja gdy mamy podwyższone stężenie ferrytyny, ale saturacja transferryny jest prawidłowa? O tym napiszę w następnym poście :)
LISTA WPISÓW Z SERII „CHOROBY METABOLICZNE WĄTROBY”
Inne schorzenia wątroby i jak o nią dbać
Autorka: Weronika Walęcik-Kot. Lekarz rezydent w trakcie specjalizacji z chorób wewnętrznych, zawodowo związana z Kliniką Gastroenterologii Szpitala Bródnowskiego w Warszawie. Absolwentka I Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, podyplomowych studiów na SWPS „Od badań mózgu do praktyki psychologicznej” oraz na WUM „Dietetyka w chorobach wewnętrznych i metabolicznych”. Autorka publikacji z zakresu zaburzeń osi jelitowo-mózgowej oraz leczenia chorób dietozależnych. W swojej praktyce zawodowej wykorzystuje nowoczesne metody diagnostyki zaburzeń mikroflory i stanu zapalnego przewodu pokarmowego.
2019.
