Choroby metaboliczne wątroby – NIEDOBÓR ALFA-1-ANTYTRYPSYNY
Choroby metaboliczne wątroby – kolejny wpis autorstwa dr Weroniki Walęcik-Kot :) Dziś niedobór alfa-1-antytrypsyny.
Alfa-1-antrytypsyna jest białkiem osocza krwi, wytwarzanym w wątrobie. Stanowi główną frakcję alfa-1-globulin we krwi. Jest inhibitorem enzymów proteolitycznych (a zatem chroni tkanki przed uszkodzeniem, zwłaszcza w wyniku aktywności, pochodzącej z elastazy neutrofili, czyli enzymu degradującego elastynę, kolagen i proteoglikany, trawiącego elementy tkanki łącznej oraz surfaktant, czyli substancję utrzymującą prawidłowe napięcie pęcherzyków płucnych).
Skutki tej choroby dotykają przede wszystkim płuc (dochodzi do destrukcji pęcherzyków płucnych) oraz stawów (są jednym z czynników biorących udział w powstawaniu reumatoidalnego zapalenia stawów), ale wątroba również ulega uszkodzeniu w wyniku nadmiernego gromadzenia zmutowanej alfa-1 antrytypsyny, która nie może opuścić wątroby. Mutacja dotyczy genu SERPINA1. W takich przypadkach w badaniach krwi obserwujemy obniżenie frakcji alfa-1-globulin (do wychwycenia w proteinogramie). Objawy choroby to przede wszystkim rozedma płuc, a w późniejszych stadiach także marskość wątroby.
Niedobór alfa1antrytrypsyny stwierdza się u ok. 1:1500–1:3000 urodzeń.
Na tym chciałabym zakończyć serię na temat chorób metabolicznych wątroby. Dzięki za przeczytanie!
LISTA WPISÓW Z SERII „CHOROBY METABOLICZNE WĄTROBY”
Inne schorzenia wątroby i jak o nią dbać
Autorka: Weronika Walęcik-Kot. Lekarz rezydent w trakcie specjalizacji z chorób wewnętrznych, zawodowo związana z Kliniką Gastroenterologii Szpitala Bródnowskiego w Warszawie. Absolwentka I Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, podyplomowych studiów na SWPS „Od badań mózgu do praktyki psychologicznej” oraz na WUM „Dietetyka w chorobach wewnętrznych i metabolicznych”. Autorka publikacji z zakresu zaburzeń osi jelitowo-mózgowej oraz leczenia chorób dietozależnych. W swojej praktyce zawodowej wykorzystuje nowoczesne metody diagnostyki zaburzeń mikroflory i stanu zapalnego przewodu pokarmowego.
2019.
